[정희원 기자] 암 치료제를 사용하기 전, 차세대 유전체 검사법(NGS)을 활용하면 각 표적항암제별 효과를 어느 정도 예상할 수 있다. 최근 암 치료 트렌드 역시 이같은 검사를 통해 환자에게 최적의 치료제를 사용하는 맞춤치료의 방향으로 기울고 있어 점차 유전자 검사에 대한 관심이 높아지고 있다.
유전자 검사는 염색체에 들어있는 유전자 정보를 통해 유전질환이나 일부 종양의 진단 및 돌연변이, 염색체 이상 등을 진단하기 위한 목표로 시행된다.
기존의 유전자 검사는 단편적인 유전정보만을 전달해서 질환 발병 위험에 대한 결과 위주로 제공해왔다. 이런 방식은 검사 결과를 활용해 건강관리를 하는 데 많은 제한점이 존재한다는 게 업계의 설명이다. 유전자에 대한 사람들의 관심과 이해도가 깊어지면서 유전자를 이용한 건강관리에 대한 관심도 높아지고 있는 반면, 여전히 소비자의 니즈를 충족시키지 못하는 부분이 많다.
이와 관련 고도화된 개인 맞춤형 건강관리 솔루션을 개발 중인 바스젠바이오 유전역학연구소 유전체분석팀 김정오 팀장으로부터 기존 유전정보를 전달하는 방식을 개선한 ‘타임 라벨드 바이오마커(Time Labeled BioMarker, 이하 TLBM)’에 대해 들었다.
-TLBM이란 어떤 기술인지 설명해달라.
“유전자를 이용한 건강관리에 대한 관심이 높아지면서 다양한 서비스가 출시되고 있다. 하지만 대부분 단편적인 유전정보만 전달, 다양한 소비자의 니즈를 충족시키지 못하는 부분이 많은 게 한계다. 그 결과, 생산된 유전체 데이터는 축적되고 있지만 유의미하게 활용되지 않는 경우가 많다. TLBM은 이 같은 한계점을 극복하기 위해 개발됐다.
바스젠바이오에서 독점적으로 활용하고 있는 유전체 코호트는 최장 18년의 추적조사로 시계열 데이터화 된 유전·진단·문진·검진·투약 등의 정보를 포함하고 있다. 이와 관련 단편적인 유전자 검사 결과만을 제공하는 게 아니라 시간 흐름에 따른 질환 발병 위험도를 제공할 수 있다는 점에서 차별화됐다. 이를 토대로 건강관리 솔루션을 제공할 수 있는 특별한 기술이다.”
-TLBM 시스템 개발 및 연구는 어떠한 방향으로 진행되고 있나.
“이는 유전체를 분석해 유전 마커를 발굴하는 ‘유전변이 분석 파트’와 임상·역학데이터를 토대로 시간 흐름 (노화)를 반영한 ‘시간 종속 위험인자 발굴 파트’로 분류된다. 우선 유전 마커를 발굴해 유전 위험 점수를 수치화하고, 이를 토대로 질환 발병 위험도를 제공한다. 또, 시간 종속 위험인자를 활용해 위험도가 변화될 수 있는 가능성을 검토하고, 건강관리를 할 수 있는 개인 맞춤형 솔루션의 기반을 제시한다.
현재 TLBM의 분석 엔진은 유전 위험 점수의 정확도를 향상시키는 고도화의 중점을 두고 개발되고 있다.”
-TLBM의 예측 가능한 질환(파이프라인)들은 무엇이 있나.
“예측 가능한 질환에 특별한 제한은 없다. 우리가 독점적으로 활용하는 유전체코호트에는 다양한 질환과 표현 형질에 대한 정보가 포함돼 있어 해당 분석을 통한 마커 발굴이 가능하기 때문이다. 현재까지 위암, 유방암, 간암, 대장암 및 심혈관질환 관련 유전마커 발굴 및 발병 위험 모델 개발을 진행했다.”
-TLBM을 가능하게 만든 데이터나 핵심 기술력에 대해 소개해달라.
“핵심은 15만 6000명에 대해 구축된 유전체 정보와, 이 대상자들에 대해 최대 18년 동안 추적조사된 진단·문진·검진·투약 데이터베이스다. 이런 데이터를 통해 TLBM이 구현됐다. 이를 토대로 전체적인 시스템을 고안했고, 현재 핵심 특허로서 TLBM 시스템 특허 4건 및 기타 특허 3건에 대한 등록을 마쳤다.”
-내년도 TLBM 연구개발 계획의 방향성은.
“현재까지의 TLBM은 버전 1.2의 상태로 기본적인 분석 파이프라인이 구축된 상태다. 이를 보다 정확하게 예측하기 위해 분석 엔진의 고도화를 진행하려 한다. 단순히 마커 발굴로 마무리되는 것이 아닌 그 마커의 역할과 가능성 등을 파악하고자 다양한 예측 분석과 검증을 통하여 실질적인 근거들을 확보할 예정이다.”
-바스젠바이오만의 장점을 소개하자면.
“유전자 검사를 진행하는 업체의 경우 일반적으로 해당 검사 결과에 대한 보고만을 진행한다. 검사 결과를 통해 건강관리를 어떤 방식으로 해야 하는지에 대한 가이드나 시간의 흐름을 반영한 질환 위험도 솔루션 제공이 전무하다.
바스젠바이오는 이 같은 맹점을 극복해 유전정보와 임상정보 등을 기반으로 개인 맞춤형 건강관리 솔루션을 제시하고 있다. 특히 시간의 개념을 포함하여 언제 어느 정도의 가능성으로 질환이 발병할지에 대한 예측이 가능하므로, 정밀의료에 한발자국 더 나아간 기술이라고 볼 수 있다.”
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